– Isabelle, atteinte de PHA

Vivre avec la PHA

Le quotidien avec la PHA

La PHA est imprévisible et impitoyable. Elle peut prendre le contrôle de votre vie avec des symptômes pouvant tout perturber, depuis le sommeil jusqu’à la capacité à travailler et à avoir des relations sociales. Même ceux qui subissent rarement des crises peuvent vivre dans une peur constante qu’elles surviennent.1,2

Même s’il s’agit d’une maladie incurable, il est important de savoir que vous pouvez faire certaines choses pour réduire vos risques de crises et améliorer votre qualité de vie.3

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

Pour aider les personnes à entamer des discussions importantes avec leur médecin sur la PHA, un Guide de discussion avec le médecin est à votre disposition, que vous pouvez télécharger et compléter avant votre prochaine consultation chez le médecin.

ÉVITER LES FACTEURS DÉCLENCHANTS PEUT FAIRE LA DIFFÉRENCE

Les facteurs déclenchants courants des crises sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, certains facteurs pourraient ne pas être abordés ici.3,4

Facteurs déclenchants à connaître

SOYEZ INFORMÉ(E) DE :

  • La manière dont certains médicaments peuvent influer sur la PHA, notamment :
    • Anticonvulsivants
    • Antihistaminiques
    • Hormones
    • Médicaments contre la migraine
    • Sédatifs

    Parlez à votre médecin si vous avez des questions sur vos médicaments et la PHA.

  • Taux d’hormones, notamment taux d’œstrogène et de progestérone
    • Ces hormones connaissent les plus fortes fluctuations pendant les 2 semaines qui précèdent le début du cycle menstruel de la femme
  • Stress causé par :
    • Les infections
    • Les opérations chirurgicales
    • La fatigue physique
    • La fatigue émotionnelle3,5
Facteurs déclenchants liés au mode de vie à éviter

ESSAYEZ D’ÉVITER DE :

  • Consommer de l’alcool
  • Fumer
  • Jeûner ou suivre un régime hypocalorique3,6

Obtenez l’aide dont vous avez besoin

PARLEZ-EN À VOTRE MÉDECIN

Si vous êtes atteint(e) de PHA, il est important de préserver le dialogue avec votre médecin. En communiquant au sujet de vos symptômes et de vos inquiétudes, vous pouvez l'aider à mettre au point un plan de prise en charge adapté à vos besoins.

DEMANDEZ DE L’AIDE ET DES INFORMATIONS

Logo de l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries

Site Porphyrie pour les malades atteints de porphyries (maladie orpheline rare), désirant échanger et contribuer au mieux-être des porphyriques.

Consultez le site de l’Association Française des Malades Atteints de Porphyries.

0 805 560 313 – Service et appel gratuits

Vous pouvez aussi consulter le site www.douleurs-abdominales.fr ou appeler directement le numéro vert affiché ci-contre pour être mis en relation avec une infirmière formée à cette pathologie qui saura répondre à vos questions et vous conseiller.

SENSIBILISER LA FAMILLE

Dans le cadre d’une maladie comme la PHA, il peut être utile que la famille et/ou les amis proches la comprennent afin qu’ils sachent comment vous aider au mieux. Assurez-vous d’expliquer aux personnes proches de vous l’importance des mesures que vous prenez pour éviter les facteurs déclenchants.

CONNEXION AVEC LA FAMILLE

Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de PHA, il est important d’informer les membres de la famille afin qu’ils puissent envisager de faire un test génétique. Même si les membres de votre famille n’ont présenté aucun symptôme, ils peuvent tout de même être porteurs d’une mutation génétique associée à la PHA. Le dépistage permettra aux personnes dont les résultats sont positifs pour la mutation d’être informées sur la maladie.

PARLER AUX AUTRES DE LA PHA

Songez à parler de la PHA à vos proches, à vos amis et éventuellement à vos collègues. Le fait de leur expliquer la PHA peut les aider à comprendre le fardeau unique que cette maladie invalidante représente. Cela peut être difficile, mais voici quelques astuces qui peuvent faciliter ces discussions :

Personne discutant de la porphyrie hépatique aiguë avec ses amis et sa famille
  • Commencez par leur expliquer que la PHA est bien réelle : Bien qu’elle soit rare et que ses symptômes douloureux ressemblent à ceux d’autres maladies, la PHA est une maladie génétique réelle pouvant perturber la vie quotidienne.
    • Certains peuvent avoir l’impression que la personne atteinte de PHA exagère ou dramatise. Expliquez à votre famille, à vos amis et à vos collègues que la PHA est une maladie génétique rare. Elle est souvent confondue avec d’autres maladies. Cela pourra les aider à comprendre le fardeau unique que la PHA représente.1,3

Options de prise en charge de la PHA

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement approuvé pour prévenir les crises aiguës ou traiter les symptômes chroniques de la PHA, il existe des traitements pouvant être utilisés en cas de crise aiguë. Pour les personnes atteintes de PHA, il existe également des stratégies permettant de diminuer les risques que ces crises surviennent.3

TRAITER LES CRISES AIGUËS

  • Les crises aiguës sévères nécessitent souvent une hospitalisation ou des soins médicaux urgents8
  • Les crises peuvent être traitées par l’administration d’hémine intraveineuse (IV) et/ou de glucose IV.
    • Intraveineux signifie qu’un médicament est administré directement dans une veine.9
  • Votre médecin peut également prescrire des médicaments pour traiter les symptômes spécifiques d’une crise, tels que des bêtabloquants en cas d’hypertension artérielle et d’augmentation de la fréquence cardiaque, un antiémétique en cas de nausées et vomissements, et des médicaments contre la douleur.9
  • Dans les cas extrêmes, une transplantation hépatique peut être envisagée8

SOYEZ INFORMÉ(E) DES FACTEURS DÉCLENCHANTS

  • Il existe certains facteurs déclenchants des crises, notamment :
    • Stress causé par des infections, des opérations chirurgicales, une fatigue physique et émotionnelle
    • Consommation d’alcool et tabagisme
    • Jeûner ou suivre un régime hypocalorique
    • Hormones et fluctuations d’hormones (notamment œstrogène et progestérone)
    • Certains médicaments connus comme présentant un danger dans la PHA9-11
  • Certains médicaments appartenant à certaines classes de médicaments sont connus pour déclencher des crises chez les personnes atteintes de PHA, notamment : les anticonvulsivants, les antihistaminiques, les hormones, les médicaments contre la migraine et les sédatifs.3,5 Collaborez avec votre médecin pour faire le point sur les médicaments connus pour être des facteurs déclenchants de crises et déterminer si vous devez arrêter ou changer certains médicaments que vous pourriez prendre.

IL EST IMPORTANT QUE VOUS PARLIEZ À VOTRE MÉDECIN SI VOUS PRÉSENTEZ DES SYMPTÔMES
DE PHA OU POUR CONNAÎTRE LES OPTIONS DE TRAITEMENT DE LA PHA.

Plus d’informations utiles