— Marion, atteinte de PHA

Poser le diagnostic de PHA

Plus le diagnostic est précoce, mieux c’est

Un diagnostic précoce et fiable de la PHA peut véritablement faire la différence au niveau de la qualité de vie d’une personne en lui permettant de :

  • prendre des mesures afin de gérer les facteurs pouvant déclencher des symptômes
  • comprendre ce qui se passe dans son corps et pourquoi
  • éviter les complications résultant de diagnostics erronés et d’opérations chirurgicales inutiles1

Comment la PHA est diagnostiquée

Il est recommandé aux personnes qui pourraient présenter des symptômes et soupçonnent une PHA de demander à leur médecin de rechercher une augmentation des taux d'ALA et de PBG sur un échantillon d'urine. Ci-dessous, vous pouvez voir comment les médecins parviennent à un diagnostic de PHA. Après les analyses d’urine, des tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer le type spécifique de PHA.1-3

  • ÉCARTER LES AUTRES MALADIES1

 
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Si vous soupçonnez des symptômes de PHA, il est important d’en parler avec votre médecin. Le Guide de discussion avec le médecin ci-après vous aidera à entamer une discussion sur la PHA.

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë