–Stéphanie, atteinte de PHA

À propos de la PHA

La PHA est une maladie génétique rare

La porphyrie hépatique aiguë (PHA), un sous-ensemble de porphyrie, fait référence à une famille de maladies génétiques rares, caractérisées par des crises menaçant potentiellement le pronostic vital et pour certaines personnes, des symptômes chroniques qui ont un impact négatif sur le quotidien et la qualité de vie.1,2 Il existe quatre types de PHA:

Les différents types de PHA

Plus fréquents
  • Porphyrie aiguë intermittente (PAI)
  • Porphyrie variegata (PV)
  • Coproporphyrie héréditaire (CH)
  • Porphyrie par déficit en ALAD (ADP)

Extrêmement rares

Les symptômes de la PHA ressemblent souvent à ceux d’autres maladies du domaine gastro-intestinal, gynécologique, neurologique ou neuropsychiatrique. Les symptômes graves peuvent conduire à des hospitalisations et des actes médicaux inutiles. L’erreur de diagnostic est fréquente et les personnes atteintes de PHA peuvent attendre des années avant de recevoir un diagnostic confirmé.1

Découvrez les effets de la PHA en regardant la vidéo ci-dessous. Elle vous emmène à l’intérieur du corps afin de mieux comprendre la maladie, ses signes et symptômes, et les erreurs de diagnostic courantes.

LES EFFETS DE LA PHA SUR L’ORGANISME

  • Chez les personnes présentant l’anomalie génétique de PHA, l’une des enzymes de la voie de synthèse de l'hème ne fonctionne pas correctement1
  • L’hème est essentielle à notre organisme et nécessaire au bon fonctionnement de notre foie.4
  • Dans le foie, la voie de l’hème est contrôlée par une autre enzyme appelée ALAS1.5
  • Lorsque l’activité d’ALAS1 augmente, l’enzyme déficiente n’est pas capable de suivre la cadence imposée par l’ALAS1. Il en résulte une accumulation d’intermédiaires neurotoxiques appelés acide delta aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG) dans le foie, qui sont libérés dans tout l’organisme.1
  • L’ALA et le PBG sont nocifs pour les cellules nerveuses et ont été associés aux symptômes et aux crises de la PHA.1,5
  • Les crises soudaines sont associées à un dysfonctionnement généralisé du système nerveux et à de nombreux symptômes pouvant ressembler à ceux d’autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile.3

LA PHA PEUT TOUCHER N’IMPORTE QUI

  • Bien que la PHA touche les personnes sans distinction de leur origine ethnique, elle est plus répandue chez les personnes d’origine caucasienne.3
  • La PHA touche autant les hommes que les femmes et peut survenir à n’importe quel âge, mais dans la plupart des cas elle survient chez les femmes âgées de 15 à 45 ans.6
  • Environ 83 % des personnes atteintes de PHA sont des femmes, tandis que 17 % sont des hommes.7
  • Les personnes porteuses d’une mutation génétique de PHA ne développeront pas tous des symptômes.1

La PHA ne se vit pas de la même manière
chez toutes les personnes touchées par la maladie

Les crises aiguës peuvent menacer la vie et durer plusieurs jours. Les personnes atteintes de PHA ne présentent pas toutes des crises aiguës soudaines. Chez certaines personnes, elles se produisent rarement, chez d’autres, plus fréquemment. Certaines personnes présentent des symptômes quotidiens de leur PHA, même lorsqu’elles ne sont pas en crise. C’est en partie pourquoi il est difficile d'établir un diagnostic.1,8

CRISES AIGUËS DE LA PHA

Personne présentant de fortes douleurs abdominales inexpliquées au cours d’une crise de porphyrie hépatique aiguë

Les crises aiguës peuvent être à l’origine de graves problèmes dans de nombreuses parties du corps et nécessitent souvent une hospitalisation.1

SYMPTÔMES CHRONIQUES DE LA PHA

Personne présentant une douleur continue liée à la porphyrie hépatique aiguë

Les symptômes chroniques, tels que l’anxiété, les nausées, les douleurs et la faiblesse musculaire peuvent avoir des conséquences néfastes graves sur certaines personnes atteintes de PHA.7,9

IL EXISTE DES TESTS SIMPLES QUE VOTRE MÉDECIN PEUT RÉALISER POUR CONFIRMER SI VOUS ÊTES ATTEINT(E) D’UNE PHA1-3

Personne diagnostiquée avec une porphyrie hépatique aiguë

RECONNAITRE LES SIGNES ET SYMPTOMES

Étant donné que les symptômes de la PHA peuvent ressembler à ceux de beaucoup d’autres maladies, être informé de ses nombreux symptômes possibles peut aider votre médecin à identifier la maladie le plus tôt possible. Reconnaître les symptômes est une première étape cruciale pour comprendre la maladie et savoir comment diminuer la probabilité de survenue des crises.1,5,9

Les fortes douleurs abdominales inexpliquées d’intensité variable, sans fièvre ou sans augmentation des globules blancs, sont le symptôme le plus fréquent, qui survient chez plus de 95 % des personnes ayant reçu un diagnostic de PHA. Les personnes atteintes de PHA sont susceptibles de présenter également au moins un des nombreux autres symptômes sans lien apparent.1

SIGNES ET SYMPTÔMES DE LA PHA

Personne présentant des symptômes de porphyrie hépatique aiguë
1

SYSTÈME NERVEUX CENTRAL

  • Confusion
  • Anxiété
  • Crises convulsives
  • Insomnie
  • Hallucinations
  • Dépression
2

SYSTÈME NERVEUX PÉRIPHÉRIQUE

  • Faiblesse ou douleur dans les membres
  • Engourdissement
  • Épuisement
  • Fatigue
  • Paralysie
  • Paralysie respiratoire
  • Perte sensorielle
3

CARDIOVASCULAIRE

  • Fréquence cardiaque élevée
  • Hypertension
4

SYMPTÔMES CUTANÉS*

  • Lésions ou vésicules sur la peau exposée au soleil
5

GASTRO-INTESTINAL

  • Constipation ou diarrhée
6

SYSTÈME NERVEUX AUTONOME

  • Douleurs abdominales inexpliquées
  • Douleurs dans le dos ou la poitrine
  • Nausées et vomissements

AUTRE

  • Urines foncées ou rougeâtres
  • Faible taux de sodium dans le sang


Les symptômes de la PHA peuvent varier d’une personne à l’autre et évoluer au fil du temps. Toutes les personnes atteintes de PHA ne présenteront pas tous les symptômes énumérés ici, et certaines personnes présenteront des symptômes de façon plus fréquente ou plus sévère que d'autres.1

*Coproporphyrie héréditaire et porphyrie variegata uniquement.

IL EXISTE UN CERTAIN NOMBRE DE FACTEURS DÉCLENCHANTS DES CRISES DE PHA1,2,7,10

Les facteurs déclenchants courants sont indiqués ci-après. Comme les facteurs peuvent varier d’une personne à l’autre, d’autres facteurs pourraient ne pas être abordés ici.

Les médicaments comme facteurs déclenchants

LA PRISE DE MÉDICAMENTS

Les hormones comme facteurs déclenchants

DES FLUCTUATIONS HORMONALES notamment les taux d’œstrogène et de progestérone. Ces hormones connaissent les plus fortes fluctuations pendant les 2 semaines qui précèdent le début du cycle menstruel de la femme.

La consommation d’alcool comme facteur déclenchant

CONSOMMATION D'ALCOOL

Le tabac comme facteur déclenchant

FUMER

Les facteurs déclenchants induits par le stress

STRESS
CAUSÉ PAR:

−Les infections
−Les opérations chirurgicales
−La fatigue
physique
−La fatigue
émotionnelle
Le jeûne comme facteur déclenchant

JEÛNEou régimes hypocaloriques

LA PHA PEUT ETRE DIAGNOSTIQUEE A TORT COMME UNE AUTRE MALADIE

Les signes et symptômes de la PHA peuvent être confondus avec ceux d’autres maladies, énumérées ci-dessous. Ces erreurs de diagnostic peuvent conduire à des traitements, des opérations chirurgicales et des séjours à l’hôpital inutiles.1,3

Affections gastro-intestinales diagnostiquées à tort

Affections gastro-intestinales10-12

  • Syndrome de l'intestin irritable
  • Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
Affections neurologiques ou neuropsychiatriques diagnostiquées à tort

Troubles neurologiques/neuropsychiatriques10-12

  • Fibromyalgie
  • Syndrome de Guillain-Barré
  • Troubles psychiatriques
 
Affections gynécologiques diagnostiquées à tort

Troubles gynécologiques

  • Endométriose11
Affections abdominales diagnostiquées à tort

Affections abdominales nécessitant une opération chirurgicale10,12,13

  • Appendicite
  • Cholécystite
  • Péritonite
  • Occlusion intestinale

Découvrez comment les médecins posent
le diagnostic de la PHA